Carrier-Screening

– mittels individueller Panels oder horizonTM-Test-

Der horizonTM -Test untersucht Gene darauf, ob eine Trägerschaft für bis zu 274 autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbte schwerwiegende Erkrankungen besteht. Diese genetischen Veränderungen können zu einer schweren Erkrankung des Kindes führen, wenn der Partner ebenfalls Anlageträger ist, auch wenn beide Eltern gesund sind.

Wann sollte ein horizonTM -Träger-Screening durchgeführt werden?

horizonTM kann jederzeit vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Es gibt Menschen, die ihren Trägerstatus vor einer Schwangerschaft kennen möchten, um für Entscheidungen in puncto Familienplanung informiert zu sein.

Was sagen mir die horizonTM-Ergebnisse und wann?

Die Ergebnisse werden in etwa 2 bis 3 Wochen an Ihren Arzt/Ihre Ärztin gesendet.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet, dass eine krankheitsverursachende genetische Veränderung
nachgewiesen wurde. In diesem Fall ist es wichtig, auch den Trägerstatus des Partners zu ermitteln, um zu wissen, wie groß die Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Erkrankung bei gemeinsamen Kindern ist. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet, dass zu den untersuchten Krankheiten keine krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen nachgewiesen wurden. Auch wenn ein unauffälliges Ergebnis auf eine deutlich geringere Wahrscheinlichkeit hinweist, Anlageträger zu sein, kann das Träger-Screening nicht alle krankheitsverursachenden Varianten ermitteln.

Was kostet die Untersuchung?

Der horizonTM-Test ist keine Kassenleistung. Die Kosten sind abhängig vom gewählten Umfang der Analyse, bei Privatpatienten ist ein Kostenvoranschlag empfehlenswert.
Siehe Preisliste.