GENETIK

Welche genetischen Untersuchungen werden von uns angeboten?

  • Chromosomenanalyse bei beiden Partnern
  • Chromosomenanalyse am Abortgewebe
  • Spezifische genetische Analysen zur Abklärung einer Infertilität bei der Frau
    · bei Verdacht auf eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz (FraX-Prämutation, Genpanel*)
    · bei Verdacht auf ein Adrenogenitales Syndrom (AGS) (Genpanel**)
  • Spezifische genetische Analysen zur Abklärung einer Infertilität bei dem Mann
    · Analyse der AZF-Region auf dem Y-Chromosom
    · Analye des CFTR-Gens bei Verdacht auf CAVD
    · Genpanel bei männlicher Infertilität***
  • Analyse zur Abklärung einer Anlageträgerschaft für eine Cystische Fibrose und erweitertes Carrier-Screening für schwere, genetisch bedingte Erkrankungen bei Kindern

Warum ist eine genetische Diagnostik empfehlenswert?

Die Abklärung der Ursachen für einen unerfüllten Kinderwunsch ist entscheidend für die weitere Kinderwunschbehandlung und Therapie. Sofern eine genetische Ursache für die Unfruchtbarkeit bzw. die wiederholten Fehlgeburten nachgewiesen wurde, können die weiteren Schritte entsprechend angepasst und geplant werden.

  • Der Nachweis einer familiären Translokation bei einem Elternteil ermöglicht die gezielte Testung im Rahmen einer künstlichen Befruchtung oder in einer Schwangerschaft.
  • Der Nachweis einer neu entstandenen Chromosomenveränderung im Abortgewebe ermöglicht eine genaue Angabe des Wiederholungsrisikos in einer weiteren Schwangerschaft und eine optimale Schwangerschaftsplanung.
  • Bei Nachweis einer erblichen Störung der Spermienbildung kann ein genaues Wiederholungsrisiko für eigene Kinder sowie eine bessere Auswahl der Methoden der künstlichen Befruchtung ermöglicht werden.
  • Der Nachweis einer Anlageträgerschaft für Cystische Fibrose erlaubt eine genaue Risikoangabe für eine Erkrankung bei gemeinsamen Kindern und ggf. frühzeitige Vorsorgemaßnahmen.

Eine Ursache von männlicher Sterilität können genetische Veränderungen auf dem
Y-Chromosom oder andere seltene, genetisch bedingte Bildungsstörungen der Spermien sein. In diesem Zusammenhang kann auch eine Anlageträgerschaft für eine Cystische Fibrose bei eigenen Nachkommen entdeckt werden.

Genetische Beratung

Wir bieten eine ausführliche humangenetische Beratung zu Ihren persönlichen Fragestellungen an. Hierfür können Sie gerne einen Termin in unserer Genetischen Sprechstunde vereinbaren.




* BMP15 | DIAPH1 | ESR1 | FIGLA | FOXL2 | FSHR | GDF9 | INHA | LHCGR | NOBOX | NR5A1 | SOHLH1 | SOHLH2 | STAG3
** CYP21A2 | CYP11B1 | CYP17A1 | HSD3B2
*** AR | AURKC | CATSPER1 | CATSPER2 | CFTR | DAZL | DDX25 | DPY19L2 | FSHB | FSHR | LHB | LHCGR | NR5A1 | SRY | USP9Y