POLKÖRPERDIAGNOSTIK

Für wen ist eine POLKÖRPERDIAGNOSTIK (PKD) sinnvoll?

Aneuploidien, das heißt Abweichungen von der regulären Chromosomenzahl, entstehen überwiegend durch Fehlverteilungen der Chromosomen während der Meiose. Die Häufigkeit von Aneuploidien in Eizellen steigt nach dem 35. Lebensjahr stark an. Bei einer 40-Jährigen sind schätzungsweise 50–70 % der reifen Eizellen von einer Chromosomenanomalie betroffen. Dies erklärt das steigende Abortrisiko bei Patientinnen mit höherem mütterlichem Alter.

Generell können alle Frauen von einer PKD profitieren. Neuere Daten belegen jedoch auch bei jungen Frauen erhebliche individuelle Unterschiede bezüglich der Zahl chromosomal auffälliger Eizellen. Über 90 % der embryonalen Chromosomenanomalien sind maternalen Ursprungs. Daher kann eine Einbindung der Polkörperdiagnostik in allen Fällen eine höhere Erfolgsquote nach sich ziehen. Fehlerhafte Embryonen werden nicht mehr transferiert.

Um mehr Frauen die Möglichkeit der PKD zu ermöglichen, haben wir für kryokonservierte Zyklen das Preiskonzept optimiert.

Der kryokonservierte Zyklus bietet auch folgende Möglichkeit:

  • Gewinnung und Fertilisation von möglichst vielen Eizellen
  • Kryotransfer in einem Behandlungszyklus, mit optimierter enendometrialer Rezeptivität.

Empfehlungen zur Durchführung einer PKD:

  • Frauen ab 35 Jahren, da die Anzahl von Eizellen mit fehlerhafter Erbinformation deutlich erhöht ist
  • Frauen, die bereits zwei oder mehrere erfolglose IVF-oder ICSI-Versuche haben durchführen lassen
  • Anlageträgerinnen einer bekannten balancierten Translokation
  • Anlageträgerinnen einer bekannten pathogenen Variante, die beim Kind ggf. zu einer schweren Erkrankung führen würde.

Welche Methoden zur PKD bieten wir an?

  • Array-CGH: Array Comparative Genomic Hybridisation
  • NGS: Next Generation Sequencing
  • FISH: Fluoreszenz in situ Hybridisierung

ARRAY-CGH | NGS

Mit mehreren Methoden (Array-CGH; NGS) werden alle Chromosomen (Chromosom 1-22, X) der Polkörper-DNA parallel auf Aneuploidien analysiert und untersucht. Auch bei bekannter balancierter Translokation bei der Frau sind diese Methoden schnell anwendbar und liefern umfassende Ergebnisse.

FISH

Bei dieser Methode werden die Chromosomen durch eine spezifische Technik „sichtbar“ gemacht und unter dem Mikroskop untersucht. Sechs Chromosomen (13, 16, 18, 21, 22, X), die am häufigsten Fehler aufweisen und zum Beispiel für das Auftreten des Down-Syndroms (Trisomie 21) verantwortlich sind, werden untersucht.
Die FISH-Methode ist in der Anzahl der analysierten Chromosomen limitiert. Mögliche Aneuploidien aller anderen Chromosomen werden nicht detektiert. Auch bei nachgewiesener Translokation bei der Frau ist diese Methode anwendbar.

Genetische Beratung

Die Entscheidung zu einer Polkörper-Analytik ist eine sehr persönliche Frage, die mit den behandelnden Ärzten in den IVF-Praxen besprochen werden kann.
Bei weiteren Fragen bieten wir eine ausführliche Humangenetische Beratung zu ihren persönlichen Fragestellungen an. Hierfür können gerne Termine in einer unserer Genetischen Sprechstunde vereinbart werden.

Zusammenfassung

Die PKD ermöglicht eine indirekte Analyse der Eizelle auf

  • Numerische Chromosomenstörungen (Aneuploidien)
  • Strukturelle Chromosomenstörungen (Translokationen)
  • Vorliegen einer bekannten pathogenen Sequenzvariante, die zu einer schwerwiegende monogenen Erkrankung führt (V.a. bei X-chromosomal rezessiven Erkrankungen wie Hämophilie A/ B)

Ziele der PKD

  • Erhöhung der Einnistungswahrscheinlichkeit
  • Senkung des Fehlgeburtsrisikos
  • Erhöhung der Rate an Lebendgeburten

Was kostet die Untersuchung?

Hier ist zu unterscheiden:

  • Diagnostik, die sofort durchgeführt wird, bei Frischtransfer
  • Diagnostik bei geplantem Kryozyklus

    (siehe Preisliste)

Frisch- vs. Kryoembryotransfer (ET)

Embryonen können für eine spätere Verwendung kryokonserviert werden, wenn ein Frischtransfer nicht sicher möglich ist. Mit Vitrifikationsmethoden werden Überlebensraten aufgetauter PN Stadien/Embryonen von über 90 Prozent erzielt.

In einer aktuellen Metaanalyse von vier Studien mit fast 1.900 Frauen, die die Ergebnisse der Kryostrategie mit konventionellen IVF/ICSI-Strategien mit frischen Embryonen verglichen, waren die Lebendgeburtenraten für beide Ansätze ohne signifikanten Unterschied (odds ratio 1,09, 95% CI 0,91-1,31) (Wong KM et al. Cochrane Database Syst Rev. 2017).

Zwar steigt nach einem Kryotransfer das Risiko für eine Präeklampsie, gleichzeitig zeigen systematische Reviews von Beobachtungsstudien allerdings geringere Risiken für Kinder nach Kryotransfer.

Das perinatales Outcome ist im Hinblick auf das Risiko für Frühgeburtlichkeit und ein niedriges Geburtsgewicht bei diesen Schwangerschaften geringer. Ein möglicher Grund für bessere Ergebnisse nach Kryokonservierung könnte mit Möglichkeiten zur optimierten Steuerung der endometrialen Rezeptivität bei einem Kryo-ET zusammenhängen.

In jedem Fall erlaubt die Kryokonservierung von PN/Embryonen einen Zeitgewinn zur Durchführung von Diagnostik an der Eizelle oder dem Embryo, ohne eine Reduktion der kumulativen Geburtenrate durch den Kryovorgang.